※ 최근 방영중인 에스콰이어(Esquire) 변호사를 꿈꾸는 변호사들 9회 소재가 되었던 엘러스 단로스 증후군 (EDS)에 대해 소개해드릴까 합니다. 드라마에서는 EDS중 vascular type형태로 이는 동맥,정맥,주요 장기(예: 장,자궁)의 벽이 약해 쉽게 파열될 수 있어 치명적인 합병증 위험이 큽니다.
엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)는 주로 콜라겐 대사에 이상이 발생해 조직의 강도와 신축성이 떨어지는 것을 특징으로 합니다. 대표 증상은 피부의 신축성 증가, 관절의 과운동성, 쉽게 멍이 들고 비정상적인 흉터가 생기는 점입니다.
※ 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로, 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주며, 이를 강하고 유연하게 합니다.
♼ 여러 유형
EDS에는 13~14가지 하위 유형이 있으며, 고전형(classic type), 과운동성형(hypermobility type), 혈관형(vascular type) 등 주요 그룹으로 나뉩니다. 각 유형은 임상적으로 증상, 유전적 원인, 위험 합병증에서 차이를 보입니다.
고전형: 피부가 아주 신축성 있고 잘 찢어짐
과운동성형: 관절이 매우 유연, 반복적 탈
혈관형: 혈관·장기·자궁 등 파열 위
♼ 원인
주로 콜라겐 생성에 관여하는 여러 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 가장 흔한 유전 방식은 상염색체 우성 유전이며, 일부 유형은 열성 유전자에 의해 전달됩니다.
※발생 빈도
과운동성형 (hEDS): 약 500명~5,000명 중 1명으로, 가장 흔한 유형입니다.
고전형 (cEDS): 약 20,000명~40,000명 중 1명입니다.
혈관형 (vEDS): 약 100,000명~200,000명 중 1명으로 비교적 드뭅니다.
기타 희귀형들(예: 종격동형, 결절형 등): 100만 명 중 1명 미만으로 매우 희귀한 편입니다.
♼ 증상
피부: 신축성, 부드러움, 쉽게 찢어짐, 비정상 흉터
관절: 과운동성, 탈구, 만성 통증, 조기 관절염
혈관 및 장기: 혈관·장기 파열(특히 혈관형), 빈혈, 탈장, 피하지방 감소
기타: 근력 저하, 척추 측만, 신경계 증상 등
♼ 진단
임상 평가, 가족력, 신체 검사 등이 기본. 유전자 검사 또는 피부조직 검사로 확진할 수 있습니다.
영상의학 검사(혈관촬영, CT 및 심초음파) 등으로 관절 및 혈관 이상 평가.
♼ 치료
근본적 치료법은 없으며, 증상 관리 및 합병증 예방에 중점.
물리 치료, 통증 관리, 생활 습관 개선
심각한 경우 외과적 치료(탈구, 혈관 파열 등)
예방적 건강관리와 일상생활 속 안전 주의
♼ 예후
대부분은 정상 수명을 살 수 있으나, 혈관형 등 일부 유형에서는 합병증(혈관파열, 장기손상)으로 인해 기대수명 단축 가능.
증상과 위험은 유형과 개개인에 따라 크게 다름.
⚑ EDS는 유전적 결합조직 질환군으로, 피부와 관절, 혈관 등이 취약해지는 증상이 특징입니다. 다양한 임상형이 있으며, 증상 및 예후가 각 유형별로 크게 다릅니다.
근본 치료법은 없으나, 통증 및 합병증 관리를 통해 삶의 질 향상과 합병증 예방이 가능합니다.